L'anoressia nervosa insorge prevalentemente in ragazze e in giovani donne. L'esordio sopraggiunge solitamente durante l'adolescenza e raramente dopo i 40 anni.

Vengono riconosciuti due tipi di anoressia nervosa:

• Tipo restrittivo: i pazienti limitano l'assunzione di cibo, ma solitamente non mettono in atto abbuffate o condotte di eliminazione; alcuni pazienti fanno attività fisica in maniera eccessiva.

• Tipo con abbuffate/condotte di eliminazione: questi pazienti si abbuffano regolarmente per poi provocarsi il vomito e/o abusare di lassativi, diuretici o clisteri.

Le abbuffate vengono definite come consumo di quantità di cibo più grandi rispetto a quanto la maggior parte delle persone assumerebbe nello stesso arco di tempo e in circostanze simili, con una perdita di controllo, ossia, con l'incapacità di resistere o di smettere di mangiare.

Eziologia dell'anoressia nervosa

L'eziologia dell'anoressia nervosa è sconosciuta.

Oltre l'appartenenza al sesso femminile, sono stati identificati pochi altri fattori di rischio. In alcune culture, l'obesità viene considerata poco estetica e dannosa per la salute; inoltre, il desiderio di essere magri è dilagante, anche tra i bambini. Più del 50% delle ragazze prepuberi negli Stati Uniti segue una dieta o adotta altre misure per tenere sotto controllo il peso. Un'eccessiva preoccupazione per il peso corporeo o una storia di regimi dietetici sembrano indicare un aumento del rischio, e c'è una predisposizione genetica, e studi dedicati a tutto il genoma hanno iniziato a identificare luoghi specifici che sono associati all'aumento del rischio.

Probabilmente sono coinvolti fattori familiari e sociali. Molti pazienti appartengono a classi socioeconomiche medie o alte, sono meticolosi e compulsivi, hanno un'intelligenza media e hanno standard molto elevati per la realizzazione e il successo.

Fisiopatologia dell'anoressia nervosa

Le anomalie endocrine sono comuni nell'anoressia nervosa e comprendono

• Bassi livelli di ormoni gonadici

• Livelli leggermente ridotti di tiroxina (T4) e triiodotironina (T3)

• Aumento della secrezione di cortisolo

Le mestruazioni solitamente cessano, ma la cessazione delle mestruazioni non è più un criterio per la diagnosi. La densità ossea diminuisce. In pazienti gravemente malnutriti, praticamente ogni apparato principale può risultare affetto. Tuttavia, la predisposizione alle infezioni non è tipicamente aumentata.

Possono manifestarsi disidratazione ed alcalosi metabolica e può presentarsi un basso livello di potassiemia e/o di sodiemia; tutto ciò è aggravato dal vomito autoindotto e dall'uso di lassativi o diuretici.

La massa muscolare cardiaca, le dimensioni delle camere cardiache e la gittata diminuiscono; comunemente si rileva un prolasso della valvola mitrale. Alcuni pazienti hanno un intervallo QT prolungato (anche quando è corretto per la frequenza cardiaca) che, insieme ai rischi dovuti ai disturbi elettrolitici, può predisporre allo sviluppo di tachiaritmie. Possono verificarsi decessi improvvisi, per lo più dovuti a tachiaritmie ventricolari.

Sintomatologia dell'anoressia nervosa

L'anoressia nervosa può essere lieve e transitoria oppure grave e persistente.

Anche se sottopeso, la maggior parte dei pazienti è preoccupata di pesare troppo o che aree specifiche del corpo (p. es., cosce, glutei) siano troppo grasse. Persistono in sforzi per perdere peso, nonostante le rassicurazioni e gli avvertimenti da parte di amici e familiari che sono magri o addirittura significativamente sottopeso, e vedono qualsiasi aumento di peso come un fallimento inaccettabile di autocontrollo. La preoccupazione e l'ansia per l'incremento di peso aumentano anche se sopravviene il deperimento.

Anoressia è un termine improprio, perché l'appetito spesso si conserva nonostante i pazienti arrivino a diventare significativamente cachettici. I pazienti sono preoccupati dal cibo:

• Possono studiare diete e calorie.

• Possono accumulare, nascondere e gettare via il cibo.

• Possono collezionare ricette.

• Possono preparare pasti elaborati per altre persone.

I pazienti spesso esagerano i loro introiti alimentari e nascondono i comportamenti, come l'autoinduzione del vomito. Le abbuffate e le condotte di eliminazione sono presenti nel 30-50% dei pazienti. Gli altri semplicemente riducono l'apporto alimentare.

Molti pazienti con anoressia nervosa inoltre fanno attività fisica in maniera eccessiva per tenere sotto controllo il peso. Anche i pazienti cachettici tendono a rimanere molto attivi (anche conducendo intensi programmi di attività fisica).

Vengono riportati di frequente meteorismo, dolori addominali e stipsi. La maggior parte delle donne con anoressia nervosa smette di avere cicli mestruali. I pazienti di solito perdono interesse nel sesso. Di frequente compare depressione.

Reperti fisici comuni comprendono bradicardia, bassa pressione arteriosa, ipotermia, capelli lanuginosi (capelli morbidi, sottili solitamente presenti solo nei neonati) o lieve irsutismo ed edema. Il grasso corporeo è ridotto in modo molto significativo. I pazienti che vomitano spesso possono presentare lo smalto dentale consumato, un ingrandimento indolore delle ghiandole salivari, e/o l'esofago infiammato.

Diagnosi dell'anoressia nervosa

• Criteri clinici

Non riconoscere la gravità del basso peso corporeo e dell'alimentazione restrittiva sono le caratteristiche di spicco dell'anoressia nervosa. I pazienti resistono alla valutazione e al trattamento; spesso vengono condotti dal medico dalle loro famiglie o per via di malattie concomitanti.

I criteri clinici della diagnosi dell'anoressia nervosa comprendono i seguenti:

• Limitazione dell'assunzione di cibo con conseguente significativo basso peso corporeo

• Paura dell'eccessivo aumento di peso o dell'obesità (indicata specificamente da parte del paziente o manifestata come un comportamento che interferisce con l'aumento del peso)

• Disturbi dell'immagine corporea (errata percezione del peso corporeo e/o dell'aspetto) o negazione della gravità della malattia

Negli adulti, il basso peso corporeo è definito utilizzando l'indice di massa corporea. L'indice di massa corporea < 17 kg/m2 è considerato significativamente basso; l'indice di massa corporea da 17 a < 18,5 kg/m2 può essere significativamente basso in base al punto di partenza del paziente.

Per i bambini e gli adolescenti, viene utilizzato il percentile dell'indice di massa corporea per età; il 5o percentile è di solito dato come cutoff. Tuttavia, i bambini al di sopra del 5o percentile che non hanno mantenuto la loro traiettoria di crescita prevista possono anche essere considerati per soddisfare il criterio per il basso peso corporeo; le tabelle dei percentili dell'indice di massa corporea per età ed i grafici di crescita standard sono disponibili presso il Centers for Disease Control and Prevention. Sono disponibili calcolatori dell'indice di massa corporea separati per bambini e adolescenti.

I pazienti possono altrimenti sembrare in salute e presentare poche, se non nessuna, anomalie negli esami del sangue. La chiave per la diagnosi è identificare gli sforzi attivi persistenti per evitare l'aumento di peso e l'intensa paura della grassezza che non si riduce con la perdita di peso.

Prognosi dell'anoressia nervosa

I tassi di mortalità sono elevati, si avvicinano al 10% per decennio tra le persone colpite che arrivano all'attenzione clinica; una malattia lieve non riconosciuta probabilmente porta raramente alla morte. Con il trattamento, la prognosi è la seguente:

• La metà dei pazienti recupera la maggior parte se non tutto il peso perduto e qualunque complicanza endocrina o di altro tipo regredisce.

• Circa un quarto ottiene risultati intermedi e può avere ricadute.

• Il restante quarto ha una prognosi non favorevole, che comprende ricadute e persistenti complicanze di ordine organico e mentale

Bambini ed adolescenti trattati per anoressia nervosa hanno migliori risultati rispetto agli adulti.

Trattamento dell'anoressia nervosa

• Integrazione nutrizionale

• Psicoterapia (p. es., terapia cognitivo-comportamentale)

• Per i bambini e gli adolescenti, un trattamento a base familiare

• A volte antipsicotici di seconda generazione

Il trattamento dell'anoressia nervosa può richiedere un ricovero salva-vita a breve termine per recuperare il peso corporeo. Se la perdita di peso è stata grave o rapida, o se il peso è sceso al di sotto del 75% circa rispetto al peso raccomandato, diviene decisivo un rapido ripristino del peso e deve essere presa in considerazione l'ospedalizzazione. In caso di dubbio, i pazienti vanno comunque ricoverati.

I trattamenti ambulatoriali possono comprendere vari gradi di sostegno e di supervisione e comunemente coinvolgere un team di professionisti.

La supplementazione nutrizionale è spesso utilizzata in associazione a una terapia comportamentale che ha chiari obiettivi di ripristino del peso. L'integrazione nutrizionale inizia fornendo all'incirca dalle 30 alle 40 kcal/kg/die; può produrre un incremento di peso fino a 1,5 kg/settimana nel corso della degenza ospedaliera e fino a 0,5 kg/settimana durante la terapia ambulatoriale. Le alimentazioni orali usando cibi solidi sono da preferire; molti piani per il restauro del peso usano anche supplementi liquidi. Pazienti molto resistenti e denutriti richiedono occasionalmente nutrizione per via nasogastrica.

Ca elementare 1200-1500 mg/die e vitamina D 600-800 UI/die vengono comunemente prescritti per la perdita ossea.

Non appena lo stato nutrizionale e l'equilibrio elettrolitico si sono stabilizzati, ha inizio il trattamento a lungo termine. La psicoterapia ambulatoriale è il caposaldo del trattamento. I trattamenti devono sottolineare risultati comportamentali, come normalizzare l'alimentazione e il peso. Il trattamento deve continuare per un anno intero dopo che il peso è stato ripristinato. I risultati sono migliori negli adolescenti che hanno la malattia da < 6 mesi.

La terapia familiare, in particolare utilizzando il modello di Maudsley (chiamato anche trattamento basato sulla famiglia), è molto utile per gli adolescenti. Questo modello prevede 3 fasi:

• Ai membri della famiglia viene insegnato come alimentare l'adolescente (p. es., attraverso pasti familiari supervisionati) e ripristinare il peso (a differenza dei primi approcci, questo modello non colpevolizza la famiglia o l'adolescente per lo sviluppo del disturbo).

• Gradualmente, il controllo dell'alimentazione torna all'adolescente.

• Appena l'adolescente è in grado di mantenere il peso raggiunto, la terapia si concentra sul produrre una sana identità adolescenziale.

Il trattamento dell'anoressia nervosa è complicato dall'avversione del paziente per l'aumento di peso e dalla negazione della malattia. Il medico deve cercare di stabilire una relazione serena, interessata e stabile, mentre incoraggia fermamente un ragionevole apporto calorico.

Il trattamento prevede anche un monitoraggio regolare del follow up e spesso un team di operatori sanitari, tra cui un nutrizionista, che può fornire piani pasto specifici o informazioni sulle calorie necessarie per riportare il peso a un livello normale.

Sebbene la psicoterapia sia primaria, a volte possono essere utili dei farmaci. L'olanzapina fino a 10 mg per via orale 1 volta/die può aiutare ad aumentare di pes

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