Se ti ritrovi a chiederti "cos'è la mutazione MTHFR?" non sei il solo. Nonostante si faccia un gran parlare di questa mutazione, ancora ci sono molti medici che non la conoscono.

Più che di “mutazione genetica” vera e propria, si tratta di un “errore di trascrizione” di alcuni geni preposti alla metilazione. MTHFR, abbreviazione di metilenetetraidrofolato reduttasi, è un enzima che aiuta numerosi processi importanti nell’organismo, tra cui la lavorazione degli amminoacidi e la conversione della vitamina B9 (folato) in una forma utilizzabile. Ciò influisce sul sistema cardiovascolare, sugli ormoni (livelli più alti di estrogeni rispetto al progesterone all'interno del corpo), sul metabolismo (tiroide) e sulla capacità del corpo di disintossicarsi (fegato e disbiosi). Questo può portare a malattie croniche, disturbi comportamentali, suscettibilità a malattie acute e sensibilità e allergie alimentari, nonché una serie di altri piccoli problemi che possono lavorare insieme per produrre un problema più grande.

Le mutazioni MTHFR determinano una carenza di metilazione. Ciò significa che gli individui con una mutazione MTHFR hanno meno capacità di metilare correttamente le vitamine, in particolare quelle del gruppo B. La metilazione è un processo importante per molte attività biologiche nel nostro organismo, come la disintossicazione, la creazione di cellule sane, la rottura dei neurotrasmettitori e la produzione di energia. I corpi disattivano e rimuovono anche gli estrogeni attraverso il processo di metilazione. Gli estrogeni sono un ormone essenziale e regolano le mestruazioni, controllano la fame e aiutano la metabolizzazione. Tuttavia, troppi estrogeni creano caos ormonale all'interno del corpo.

Le due mutazioni MTHFR più comunemente conosciute sono chiamate A1298T e C677T, con C677T più grave. Si stima che fino al 20% della popolazione abbia la mutazione A1298T e che il 30-40% della popolazione abbia la mutazione C677T. Dove presente, la mutazione C677T può essere:

• “eterozigote” (condizione più lieve)

• “omozigote” (condizione più seria)

Le persone con queste varianti possono avere un rischio maggiore di sviluppare livelli elevati di omocisteina, soprattutto se hanno una dieta povera di acido folico, vitamina B6 e vitamina B12.

Sintomi e potenziali problemi di salute:

• Problematiche metaboliche, diabete tipo 2

• Problematiche tiroidee, tumori e autoimmuni come Hashimoto

• Incapacità o difficoltà a disintossicarsi dalle tossine, soprattutto dai metalli pesanti (otturazioni dentarie)

• Alti livelli di omocisteina (problematiche cardiovascolari)

• Disturbi comportamentali, tra cui ADHD, depressione e ansia

• Autismo

• Neuropatie, Parkinson e Alzheimer

• Aborto spontaneo e infertilità

• Tumori della vescica e della prostata

• Cattiva digestione e assorbimento dei nutrienti, soprattutto cereali

• Coliti, colite ulcerosa e “Crohn”

• Allergie e intolleranze

• Dipendenze varie (droghe, alcool, gioco, ecc.)

• Propensione al cancro

• Malanni “psico-somatici” piccoli e grandi

La dieta è la nostra migliore alleata per prevenire e tenere a bada sintomi e potenziali problemi di salute. Alcuni alimenti andranno ridotti e altri inseriti per stimolare la disintossicazione del corpo e del fegato ed incrementare l’assorbimento di alcune vitamine. Ci sono poi alcuni integratori importanti per aiutare il corpo a metilare:

1. Trimetilglicina o Betaina: abbassa i livelli di omocisteina dannosa, trasformandola in metionina e rendendola utile per il corpo. Disintossica profondamente il fegato: i gruppi metilici si legano a grassi e tossine e vengono facilmente espulsi dal corpo. Protegge la salute del pancreas e diminuisce il rischio di diabete. È utile nelle forme di lieve depressione, per la funzionalità e la salute del cervello e del sistema nervoso. È fondamentale in caso di intossicazione da mercurio.

2. L-Metilfolato di Calcio: (mai Acido Folico poiché questa sostanza di sintesi è quella che il corpo non riesce a trasformare se affetto da mutazione). Il Metilfolato fornisce acido folico già trasformato e immediatamente disponibile per l’assimilazione, converte l’omocisteina in eccesso in metionina, un amminoacido che il corpo può utilizzare. È necessario per la sintesi dei globuli rossi; attiva, sintetizza e ripara il DNA. I folati sono presenti nella carne di manzo, di agnello, cereali integrali e nei vegetali a foglia verde (cicoria, erbette, catalogna, spinaci).

3. Vitamina B6 (Piridossina): è fondamentale nella produzione di globuli rossi, insieme alla vitamina B12, è essenziale nel metabolismo dei carboidrati e delle proteine ed è fondamentale nella sintesi dei neurotrasmettitori. Favorisce la purificazione del fegato e promuove la sintesi e la trasformazione degli aminoacidi, è coinvolta nella moltiplicazione delle cellule e nella produzione di globuli rossi.

4. Vitamina B12 (solo Metil-cobalamina e non Ciano-cobalamina): insieme alla vitamina B6 e al Metilfolato, rigenera l’amminoacido metionina, necessario per tenere bassi i livelli di omocisteina e rinforzare la salute delle cellule, in particolar modo del cuore. Favorisce la produzione di globuli rossi e combatte l’anemia. Promuove l’energia e sostiene la crescita. In questa forma associata a cobalto e a un gruppo metilico, è meglio assorbita dal corpo.

5. Selenium-methyl L-selenocysteine (Selenio): ha un forte effetto antinfiammatorio, riduce i danni da radicali liberi, potenzia la produzione di glutatione endogeno che protegge la membrana cellulare. È uno dei più potenti chelanti naturali, libera sangue e cellule dai metalli tossici. È fondamentale per la salute del cuore, della tiroide, della fertilità.

6. Zinco (Zinc monomethionine): favorisce la salute del tratto gastrointestinale. Aiuta a regolare la sintesi proteica e a mantenere il livello ottimale di zucchero nel sangue. È utilizzato dal corpo nella produzione di globuli bianchi, rinforzando il sistema immunitario e aiutando a combattere le infezioni. Protegge la retina dallo stress ossidativo e gioca un ruolo chiave nel meccanismo di riparazione del DNA.

7. Enzimi digestivi: pancreatina, bromelina, proteasi 6, tripsina, lipasi, papaina, peptidasi, chimotripsina in una concentrazione tale da riuscire ad aiutare non solo la digestione e il metabolismo, ma anche il funzionamento dei diversi sistemi (immunitario, circolatorio, endocrino).

8. Glutatione: la disintossicazione è un processo importante che libera i nostri corpi dalle tossine. Gli individui con mutazioni MTHFR hanno già una disintossicazione compromessa, che può creare molti dei sintomi comuni associati a queste mutazioni (gonfiore, affaticamento, nebbia cerebrale, nausea, aumento di peso, dolori articolari, mal di testa).

Non significa che vadano assunti tutti, va sempre valutato caso per caso.

È importante inoltre per le donne comprendere le implicazioni di questa mutazione rispetto al sistema ormonale, regolarità del ciclo, endometriosi, cisti ovariche, PMS e fertilità. Molti studi mettono in correlazione la mutazione con problematiche di infertilità e scompensi ormonali. Una dieta adatta alla propria costituzione fisica ed uno stile di vita compatibile con la mutazione sono passi fondamentali per prevenire possibili patologie.

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